高肌酸激酶血症—神经专科视频会诊

患者:M女士

年龄:40岁

目前诊断:高肌酸激酶血症

主要会诊目的:

1、能否明确诊断及病因,预后如何?

2、是否有更好的治疗方案?

3、平时需要注意哪些方面(包括饮食、日常保养等)?

视频门诊医生:美国神经内科专家Dr. Kenneth Martinez M.D.

病史简述:

2004年,M女士因体检发现单纯肌酸激酶增高(无伴随肌肉疼痛或肌无力等不适),并于此后多次复查数值均居高不下,期间一直密切监测病情,未接受任何规范治疗。直至2016年,M女士在无其他疾病或外伤情况下,自觉大腿肌肉异常感、易疲劳(症状持续至今),行大腿MRI检查提示大腿双侧肌肉脂肪浸润,右腿尤为明显。而今年初,M女士肌无力症状持续加剧且身体耐力明显下降,再次入院并先后完善了肌电图(EMG)检查、肌活检及抗肌炎抗体谱3IgG检测,结果均提示肌源性损害。因此,为进一步明确诊断及病因,并寻求有效治疗方案,M女士在与主治医生商量后,选择通过院内“好医友美国卫星诊所”远程连线了美国神经专科医生,获取权威“第二诊疗意见”。

专科视频会诊——提供权威“第二诊疗意见”

本次远程视频会诊中,为M女士提供“面对面”视频会诊服务的医生是美国神经内科专家Dr. Kenneth Martinez,他不仅拥有美国精神科学与神经科学委员会认证的专科医师资格,而且成功创建了神经疼痛专科中心并担任主任医师,致力于复杂神经系统疾病的研究,尤其擅长治疗偏头痛、老人痴呆症、卒中、癫痫、以及帕金森综合征、特发性震颤、不宁腿综合症、肌张力障碍等各类型的神经肌肉疾病,力求为患者提供卓越的综合治疗服务。而在本次会诊过程中,Dr. Martinez不仅专业详尽地回答了M女士及其主治医生提出的所有相关问题,而且视频结束后还为其出具了更为具体的“第二诊疗意见”书面报告,对其后续治疗极具参考价值,摘要如下:

1、能否明确诊断及病因,预后如何? 

主要诊断:高CK性特发性肌病

Dr. Martinez表示高CK性特发性肌病约有50%可能是遗传,但鉴于M女士目前症状轻微,且无肌病家族史,尚不推荐基因检测。虽然该病患者可能会出现持续轻度不适感,但最终预后良好,且鉴于M女士目前肌力正常,未来5-10年内症状恶化的几率较小,无须过于担心。不过需要密切注意的是,病毒感染和/或流感或其他系统性疾病会使肌无力暂时性加重。

鉴别诊断:获得性肌病

其常见病因如下:

(1)甲状腺功能减退:因M女士检查提示甲状腺功能正常,已排除;

(2)甲状旁腺功能减退症:建议M女士监测血清钙、磷、镁、甲状旁腺激素用于鉴别;

(3)弓形虫病,麸质过敏症:根据M女士病史予以排除,无需进一步检查;

(4)结节病:M女士胸部CT检查正常,予以排除;若出现异常,需监测血清ACE水平;

(5)家族性肌病:M女士明确表示未存在,无需进一步检查。

2、是否有更好的治疗方案?

治疗方面,Dr. Martinez建议M女士可考虑使用肌酸补充剂,2-3个月后若无病情明显改善则停药。其次,如果M女士发现肌无力明显加重,可考虑使用吡啶斯的明2-3周,观察症状是否改善;而如果吡啶斯的明无效,可改用泼尼松。

另外,Dr. Martinez补充道,由于患者症状与实验室指标升高无明显关联,因此,治疗应以临床症状为主,而不应拘于指标的高低。

3、平时需要注意哪些方面(包括饮食、日常保养等)?

(1)避免长跑或其他高强度运动,建议适度运动,如:游泳,散步,太极,瑜伽;

(2)勤洗手,减少病毒接触率;

(3)保证饮食中有足够的蛋白质,以尽可能地修复肌肉;

(4)禁止食用红曲米和他汀类药物,可加剧肌无力;

(5)可恢复正常工作。

(备注:好医友远程视频会诊案例的相关治疗建议,均为个案个例,不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)