精准医疗:一张改变癌症患者命运的“生命天书”!

作者:好医友(原创转载请标注来源)

近期有研究报道称,精准医疗可以帮助医生针对患有罕见、侵略性、晚期癌症患儿,量身定制最适合的治疗方案。即通过使用患者的全基因组信息有助于为将近50%的癌症患儿制定出个性化的精准治疗方案,并且其中有25%的患儿在接受这种治疗后病情明显好转。

基因图谱,又被称为人类的“生命天书”,是指在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱,它能有效地反应人体在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。

如果说精准医疗是癌症的强力对手,那么基因检测则是实现精准医疗的前提条件!精准医疗要做到个性、高效及预防的关键在于筛查和诊断,因此基因测序等检测诊断技术的发展尤为重要。而随着人类基因图谱的破译,这不仅对人类传统价值观形成巨大冲击,预示着人类价值系统的一次彻底变革;在医疗领域更是直接推动了精准医疗的发展,尤其是癌症精准医疗的临床实践。

精准医疗,为罕见难治性癌症患儿带来新希望

近日,一份研究报道发表在了美国医学杂志上,该研究是以2012年的“Peds-MiOncoSeq”项目为基础的,其中内容包括了对癌症复发或罕见癌症儿童和年轻人的肿瘤DNA、RNA以及正常细胞DNA 进行排序,通过对首批参与实验的102名已登记癌症患者的研究探讨,最终研究人员得出结论:针对患有罕见、侵略性、晚期癌症的患儿,精准医疗可以帮助医生为其量身定制最佳的治疗方案。

而据密歇根综合癌症中心(University of Michigan Comprehensive Cancer Center)和C.S.美国莫特儿童医院(C.S. Mott Children’s Hospital)相关数据显示:通过病人整套基因组信息的检测,有助于为近50%的癌症患儿制定出个性化的治疗方案,其中有25%的患儿在接受这种治疗后病情皆出现了好转。

研究报告的主要作者,来自U-M’s C.S. 莫特儿科医院的Rajen Mody医学博士也表示:“我们发现这种基因技术可以极大的减缓那些患有罕见、难治愈、侵袭性癌症儿童的病情进展。我们已经在癌症治疗上迈进了一大步,但是只限于儿童方面,尤其是针对那些癌症转移和复发患者,之前即使是使用最先进的、已经得到证实的治疗方案都不曾改善他们最终的疾病预后。而我们的精准医疗在这一方面却表现出了极大的优势——我们80%的研究对象在接受实验前都是有癌症复发或难治性疾病的人群,但是最终他们却是我们研究中受益最大的人群。”

基因检测,推动精准医疗发展的先决条件

通过研究报告可看出,在实验中46%的患者都有一个共同的发现:即存在一个特定异常基因,而这个基因是批准和实验药物的靶点;可影响或改变诊断结果;同时也可为可能影响患者及其整个家庭的遗传性癌症风险提供咨询服务。期间,研究者们还发现了10%的实验对象存在潜在的遗传性癌症风险,有可能将会影响多个家庭,而该研究便可为那些病人及其家属们提供遗传咨询。只要接受个人基因图谱检测,患者便可知道患有何种遗传病、何时发病、何时治疗等信息。

在完成基因检测后,有25%的患者接受了该研究推荐的新疗法,而通过过去半年多的研究结果显示,将近10%的患者病情会得到部分或完全缓解。该研究项目的高级作者,同时也是密歇根大学临床中心的院长Arul Chinnaiyan医学博士也说道:“在这么多的患者身上看到这个具有操作性的发现让我们很激动,并且我们认为假以时日这个比例会更高。正是这些病人,他们此前要么用尽了所有可选的治疗方案,要么被医生诊断为极为罕见的疾病。如果我们发现了临床上有可操作的案例,并且有机会可以对病人加以实施治疗,那么这将为病人带来非常大的影响。”

Dr Mody也认为:每个孩子对预测的不同癌症的反应都是不一样的,而个体基因信息有助于更好的推测出是哪一种基因导致孩子癌症;是什么原因导致患者对治疗方案存在抵抗性;又该如何来预测患者对即将开展的一些治疗方案的反应等。总之,基因测序可以帮助医生为每个患者提供最适合他们、最有利于他们的具体的治疗方案。

未来展望,不断改善基因检测技术以减轻所需费用和时间

研究期间,基因测序的成本大约是在6000美金左右(其中包含了研究协议部分的费用),也许这对于一般患者而言还是较难承受。但其实,此前基因检测的成本已上演过三轮“高台跳水”:2001年,测序一个人类基因组的成本高达1亿美元;到2007年7月,价格迅速降到1千万美元;而2011年后测序价格已降至1万美元。随着时间的发展和测序技术水平的提高以及竞争力的增加,相信往后基因测序成本也会越来越低。

除了成本,检测所需时间也是患者普遍关注的!该研究期间,进行一份基因测序,从开始到得出报告递交至医生及家属手中将要花费的时间是七到八周左右。但是,就如Dr Chinnaiyan 所言:“我们如果可以越早得到基因测序结果,那么在发现患者对当前所采取的治疗方案存在抵抗性之前,我们就能尽早发现治疗方案正确与否,并预测出该方案是否能起作用。我们希望有朝一日利用分子蓝图来引导癌症治疗方案对患者而言是司空见惯的事。”

虽然,目前还只是处于精准医疗的早期阶段,也许这些信息和数据也仅仅是初步研究结果,但是,毋庸置疑其已在一定程度上推动了儿童癌症精准医疗领域的综合性发展。而未来,随着研究的不断深入和完善,相信不仅能将基因检测时间和成本压缩到最小,研究者们更将会为罕见癌症患儿设计出更好的靶向治疗方案,为其带来全新的生命希望。

参考来源:http://www.sciencedaily.com/releases/2015/09/150901120953.htm