精准医疗:重视基因检测,防御遗传性结直肠癌

作者:好医友(原创文章转载请标注来源)

结直肠癌是一种常见的胃肠道恶性肿瘤,发病原因尚未明确。而近来有研究发现,在35岁前诊断为结直肠癌的患者中,遗传性结直肠癌的发病率却高达该年龄段总发病率的1/3!明显高于其他年龄组,因此研究者认为,这些患者应接受遗传咨询,以确定他们的家人和后代是否存在癌症高风险可能。

结直肠癌(CRC)是消化道常见的恶性肿瘤,是一种多因素、多基因及内外因交互作用,多阶段发生、发展的疾病。据美国癌症协会数据显示,其结直肠癌发病率位列所有癌症第三名,且今年还预计将有超过90000个新发病例,其中超过90%的确诊患者年龄将超过50岁。而在我国,随着近年来生活水平的不断提高,结直肠癌的发病率和死亡率也在不断升高,甚至有数据显示,我国几乎每5分钟就有1人死于结直肠癌。

然而,结直肠癌和其他许多恶性肿瘤一样,至今病因尚未明确,其影响因素可能包括:生活方式、遗传因素、环境因素、大肠腺瘤、慢性大肠炎症等。其中,随着基因检测技术的完善和普及,关于结直肠癌的遗传特性也越来越受到无数专家学者的关注和研究。近期,一篇关于结直肠癌遗传特性的研究报告便发表在临床肿瘤学杂志上,并公布了其研究新发现。

遗传性结直肠癌研究新发现

该研究是由来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员共同参与开展的,并由临床癌症预防学助理教授Eduardo Vilar-Sanchez担任主要负责人。他们一共回顾筛选出2009 -2013年间,在安德森癌症中心接受遗传咨询的193名35岁前被确诊为结直肠癌的患者,这也是目前美国开展的有关此年龄段的结直肠癌患者的最大研究队列。

其实,由基因突变引起的遗传性结直肠癌在大多数结直肠癌患者中是比较罕见的,在全球所有结直肠癌病例中,由Lynch综合征或家族性腺瘤息肉病(FAP)等遗传综合征引起的病例约仅占总病例的5%。此外,在35岁前或更早些时被确诊为结直肠癌更是并不常见,仅占据结直肠癌总发病率的1.5%!

但是,通过这个研究却惊奇的发现,这些在35岁之前被确诊为结直肠癌的患者中有35%的人本身是有基因疾病的,也就是说35岁前被确诊为结直肠癌的患者中有三分之一源自遗传!虽然研究人员此前已经推测这个年龄组与普通人群相比,出现遗传性结直肠癌的比例要比总体人群中的比例高,但是还是没有预想到会这么高!

目前,该研究结果发表在临床肿瘤学杂志上,并把焦点放在35岁前确诊的或更年轻的结直肠癌患者身上,以此检测此年龄段遗传性结直肠癌的发病情况。

基因检测推动有效预防

我们知道,结直肠癌作为五种容易“遗传”的癌症,有结直肠癌家族史的家属,其患结直肠癌的危险性往往比普通人群要高得多。因此,基于此项研究,Vilar-Sanchez博士认为,35岁前确诊的结直肠癌患者均需接受遗传咨询师周期性的专业评估,这对于患者及其家族成员都是非常有益的,可以明确他们的家人和后代是否存在癌症高风险可能。从而对其家族成员进行基因检测,确定高风险的突变基因,并以此建议他们采取合适的防御性措施,比如行为上减少接触其他环境危险因素,或进行早期筛查、预防性治疗等。

值得强调的是,此“遗传”非彼遗传,癌症是不会先天遗传的,但是后天你的某个基因容易改变,那么你就容易得某种癌症,即所谓的“易感性”。确切的说,应该是基因和染色体异常产生对癌症的易感性。所以,所谓的肿瘤遗传,实际上并不是肿瘤本身在遗传,而是患肿瘤的易感性在遗传。

因此,基于该研究,vilar-Sanchez认为:应倡导在35岁甚至更早之前确诊为结直肠癌的人群中进行基因批量检测,基因批量检测也是目前安德森癌症中心常规的临床检测手段,它意味着可对结直肠癌风险的数十个相关基因进行同时检测分析。近来也有相关研究表明,对结直肠癌患者进行基因批量检测是划算的,值得大力推行的。

精准预防胜于后期治疗

通过该研究,研究人员已经对遗传性结直肠癌有了一定的了解,而接下来,Vilar-Sanchez博士还将把主要精力集中在研究35岁以下的罹患结直肠癌的另外三分之二没有明确基因疾病的患者中。在这组人群中,有28.6%的人具有结直肠癌的家族病史,51.6%有其他癌症的家族病史。强大的家族疾病史表明遗传因素的存在,未来的研究将进一步明确疾病相关的风险突变基因。

在普通人群中,一生中被诊断出患结直肠癌的风险是5%;而那些本身患有Lynch综合征的人,一生中出现结直肠癌的风险为50-80%;那些患有家族性腺瘤息肉病(FAP)的人如果没有采取任何预防措施,则其一生中罹患结直肠癌的风险更是高达为100%。

数据看似惊人,不过其实结直肠癌是属于可预防、部分可治愈、大部分可通过治疗延长患者生存时间的。但由于其早期症状不明显,就诊时大部分已属中、晚期,一旦发生转移或复发,其预后将极差!因此,预防便显得尤为重要。就像Vilar-Sanchez博士所说的那样:治疗癌症最好的方法就是不要让他发生!

参考资料:http://www.sciencedaily.com/releases/2015/07/150720175641.htm