免疫相关血细胞减少症、非重性再生障碍性贫血—血液专科视频会诊

患者:H女士

年龄:57岁

目前诊断:免疫相关血细胞减少症、非重性再生障碍性贫血

目前用药:环孢素

主要咨询问题:为何根据诊断,按相关指南治疗后出现血细胞减少?如何调整治疗方案?

视频会诊医生:美国精准癌症医学专家:Dr Nader Javadi M.D

病史简述

H女士,5年前因贫血入院,经多次骨髓穿刺、流式细胞学检查(未检测到PNH克隆)、自身抗体检查(ANA、ANAs、自免肝抗体阴性)、骨髓基因检测(WT1基因阳性、AML\MDS相关基因筛查未见突变),考虑为免疫相关血细胞减少症(IRP)和慢性再生障碍性贫血(AA),并相继进行了激素、环孢素、G-CSF、IL-11、免疫球蛋白、地拉罗司、EPO、反复输血等治疗,但均未得到最佳治疗。因而在与主治医生商量后,通过院内“好医友美国卫星诊所”远程连线了美国肿瘤血液科专家,以明确诊断及病因,并获取后续有效治疗方案。

肿瘤专科视频会诊——提供第二诊疗意见

为H女士提供肿瘤血液专科视频会诊服务的医生是美国西海岸精准肿瘤治疗中心负责人、国际精准癌症医学领头人——内德•贾瓦迪博士(Dr Nader Javadi,M.D)。他拥有美国内科医学委员会认证的内科、血液学以及内科肿瘤三重专科医师资格,擅长各种血液肿瘤疾病的诊疗,是医学界公认的全美首屈一指的肿瘤专家。而在本次会诊中,Dr. Javadi不仅在视频过程中与其主治医师就其病情诊断与后续治疗的开展进行了专业探讨,专业详尽地解答了院方医生提出的所有相关问题,而且视频结束后还为其出具了更为具体的“第二诊疗意见”书面报告,给出了重要的治疗及用药建议,摘要如下:

首先,Dr. Javadi认为虽然H女士的诊断及病因尚不能明确,但再生障碍性贫血是目前的主要问题,而且无论是进展性低增生型MDS(骨髓增生异常综合症)还是单纯免疫相关型AA(再生障碍性贫血),对疾病的治疗并不会有很大影响,除非找到证据证明疾病已进展为MDS。

低增生型MDS及免疫相关型AA二者病因均为针对干细胞的自身免疫反应,因此治疗也相似。根据既往统计数据,此病患者的5年生存率约为57%。另外,虽然H女士目前PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)检查阴性,但是由于AA患者中有10-15%可能进展为PNH或者MDS/AML(急性髓细胞白血病),因此建议今后每3-4个月复查外周血流式细胞学以确认。推荐常规检查结合珠蛋白,如低水平结合珠蛋白倾向免疫型AA诊断而不是MDS;另外,建议查EBV、疱疹病毒、血中砷含量,或者是否有胸腺瘤证据。

具体治疗建议:

1、如果H女士对环孢素治疗能够耐受,且可维持血红蛋白含量,建议继续使用,同时加用EPO和Promacta(艾曲波帕乙醇胺)或者Romiplostim(罗米司亭,尤其合并有血小板减少的情况);

2、若H女士出现进展性或难治性贫血,可用Daclizumab(达克珠单抗,一种FDA通过的新型IL2受体抗体)治疗;也可单用ATG(抗胸腺细胞球蛋白)或联合小剂量环孢素治疗;

3、若上述治疗方案无效,可口服或静滴环磷酰胺,也可使用Campath(阿仑珠单抗)或者Lenalidomide(来那度胺)。Lenalidomide对再障及低增生型MDS的疗效还在研究中,但对其他型MDS尤其是5q-综合征引起的贫血有很好的疗效。

4、如发现骨髓细胞发育异常或有新的突变倾向MDS诊断,可直接使用针对性的去甲基化药物如地西他滨、5-氮杂胞苷治疗;

5、所有AA、MDS患者最终会进展为更高级别的MDS或者白血病,因此及早进行异体骨髓移植十分重要,患者越早进行骨髓移植预后越好。虽然有数据显示,异体移植后死亡率约为20%-40%,但这却是唯一可以实现治愈的方法。

(备注:好医友远程视频会诊案例的相关治疗建议,均为个案个例,不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)